美国哈佛大学医学院与西班牙巴塞罗那基因组调控中心的研究人员开发出一款名为popEVE的AI模型，能精准识别人类蛋白质中最可能导致疾病的突变，有望彻底改变遗传疾病的诊断方式。相关研究成果于2025年11月24日发表在《自然·遗传学》杂志上。

popEVE创新性地融合了跨物种进化数据与人类群体遗传信息，将进化数据与英国生物库、基因组聚合数据库两大资源库相结合。通过分析数十万物种的进化记录与健康人群的基因变异，该模型不仅能够解析约2万种人类蛋白质的关键区域与可变异区域，识别致病突变，还可对其危害程度进行校准与排序，首次实现对全蛋白质组突变的危害等级评估，从而帮助医生优先关注最具破坏性的基因变异。

为验证模型效能，研究团队分析了超过3.1万个患有严重发育障碍的儿童家庭遗传数据。在98%的病例中，popEVE将共同突变标记为最具破坏性的变异，其表现优于包括AlphaMissense在内的现有同类先进工具。此外，在探寻新的致病基因时，popEVE还发现了123个此前被认为与发育障碍无关的基因，其中104个仅在个别病例中出现。

信息来源：

https://www.nature.com/articles/s41588-025-02400-1

https://hms.harvard.edu/news/new-artificial-intelligence-model-could-speed-rare-disease-diagnosis

https://www.stdaily.com/web/gjxw/2025-11/25/content_437436.html