2026年9月8日，谷歌发布了AlphaGenome Atlas，这是一个覆盖人类基因组全部约90亿种单核苷酸变异功能预测的大规模数据库，数据量达1PB，是目前最全面的基因变异分子功能预测数据库，有望加速罕见病诊断和基因组学研究。目前，该数据库已通过网页门户和API向学术研究开放，非商业研究可免费使用，后续还将在谷歌云开放商业使用权限。

人类基因组约有30亿个碱基位点，每个位点存在3种可能的单字母突变，总计约90亿种变异，在实验室中逐一测试几乎不可能。AlphaGenome Atlas基于谷歌此前推出的AI模型AlphaGenome，对所有可能的单核苷酸变异进行了大规模预先计算，绘制出全基因组单核苷酸变异的分子效应图谱。同时，研究团队还推出了AlphaGenome变异影响（AVI）评分，该评分将AlphaGenome和AlphaMissense两个模型的预测结果整合为单个数值，帮助研究人员快速对变异的潜在影响进行排序和筛选。实验显示，AVI评分在多种变异致病性和罕见疾病基准测试中都展现出一流性能。

在应用验证方面，博德研究所团队借助AVI评分发现了此前被忽略的、与癫痫性脑病密切相关的DNM1基因变异，并经实验验证确认了该预测结果；埃克塞特大学研究人员对英国生物样本库超过5.4万名参与者的全基因组数据进行分析，多发现了22%的非编码遗传关联，精准定位了调控关键蛋白质水平的特定变异。

信息来源：

https://deepmind.google.com/science/alphagenome/atlas

https://www.ithome.com/0/999/937.htm

https://mp.weixin.qq.com/s/VwHPYRm_UnUAPi0zTxkaCg