人类基因组中存在着大量的串联重复（TR）序列，这些重复的DNA短片段与50多种致命的人类疾病有关。目前，全基因组测序捕获的串联重复扩增已被广泛用于罕见病的诊断。美国加州大学欧文分校针对多次重复的短长度DNA首次创建了串联重复扩增的遗传参考图谱（TR gnomeAD），利用TR gnomeAD可准确判断某些特征与不同人群和疾病之间的关系，解决了当前生物库基因组测序工作中一个关键难题。相关研究成果于2024年4月5日发表在《细胞》期刊上。

为了构建数据库，研究团队分析11个亚群的338963名参与者的基因组数据。在已识别的91万个TR中，86万个质量足够高，可供进一步研究。研究还发现，其中30.5%的人至少有两种常见的基因替代形式，这些基因是由位于染色体上同一位置的突变引起的。

研究人员表示，虽然已成功对大量TR进行了基因分型，但这仍只是人类基因组总数的一小部分。下一步，他们将优先考虑整合更多高质量的TR，并纳入更多代表性不足的血统。

信息来源：

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)00252-6

http://digitalpaper.stdaily.com/http_www.kjrb.com/kjrb/html/2024-04/08/content_569721.htm?div=-1