DeepMind团队研发了一款最新的AI工具——AlphaMissense，它是“阿尔法折叠”（AlphaFold）的一种改进衍生工具，在人类和灵长类动物突变群体频率数据库上进行了微调，从而可用于预测错义突变的致病性。该成果有助于医生确定导致遗传疾病的“罪魁祸首”。相关研究成果于2023年9月19日发表在《科学》期刊上。

AlphaMissense并非要厘清错义突变如何改变蛋白质的结构或稳定性，以及与其他蛋白质之间的相互作用。相反，它会将每种可能的突变蛋白质的序列与AlphaFold训练过的蛋白质的序列进行比较，查看它看起来是否“自然”，看起来“不自然”的蛋白质会被评为潜在有害。

借助AlphaMissense，研究人员通过使用阈值对89%的突变进行分类，对已知疾病突变的数据库产生了90%的精确度，优于现有的其他方法。

信息来源：

https://www.science.org/doi/10.1126/science.adg7492