人类98%的“非编码DNA”的功能仍然相对未知，而95%的疾病关联隐藏在人类基因组的这些非编码部分中。研究人员创建了人类大脑中基因调控的AI模型，能衡量非编码基因组突变对人脑功能和发育的影响，研究发现了一组破坏大脑调节通路的非编码突变，这些突变可能导致包括自闭症在内的各种复杂的大脑疾病。

研究人员表示，人类基因组的非编码DNA有一类突变会对大脑调节区域的功能产生不利影响，并影响那里的细胞活动。通过解决个体突变的影响，有助于理解复杂疾病及背后机制，为开发新的治疗方法铺平道路。

信息来源：

https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.add2911

科技日报. 张梦然. http://digitalpaper.stdaily.com/http_www.kjrb.com/kjrb/html/2023-02/22/content_549167.htm?div=-1