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美研究人员发布新软件可按需组装无缝基因组序列

日期:2023-03-27

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 美国国立卫生研究院的研究人员研发出一款软件工具——Verkko,可组装来自各种物种的真正完整(即无缝)的基因组序列,只需按下一个按钮即可实现,这有助于加快生成常用物种的无缝基因组序列,更好地评估人类基因组多样性,为基因组学领域发展提供巨大助力。相关研究成果于2023216日发布在《自然 生物技术》上。

组装基因组就像拼拼图,因为不同的DNA测序技术会生成不同类型的拼图,有些很小却很详细,有些图像虽然模糊但却很大。Verkko能比较并组装两种类型的作品,最终生成完整又准确的图像。

Verkko首先将细小的细节组合在一起,然后将组装区域与更大、更不精确的部分进行比较。这些较大的部分作为一个框架来对更详细的区域进行排序。最终产品就是准确完整的基因组序列。那些研究人员需花费数年时间才能完成基因组装任务,利用Verkko可在几天内完成。

实验表明,无论使用人类还是非人类的数据,Verkko都能做到快速而准确。

信息来源:

https://www.genome.gov/news/news-release/nih-software-assembles-complete-genome-sequences-on-demand

https://www.nature.com/articles/s41587-023-01662-6

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