2025年6月25日，谷歌DeepMind推出AI模型AlphaGenome，可以帮助科学家解析基因组序列中的“暗物质”——非编码区，了解其如何影响细胞内部运作并导致癌症等疾病的发生。该模型是目前最先进的“序列到功能”模型之一，也是DeepMind继AlphaFold之后在生物科学领域的又一里程碑。

AlphaGenome可以处理多达100万个DNA碱基，一次性预测11种基因调控模态，以近乎单碱基对的分辨率预测基因表达、转录起始、染色质可及性、组蛋白修饰、转录因子结合、突变影响等上千种生物学属性，兼顾远程调控建模能力和单碱基分辨率。

DeepMind研究人员利用AlphaGenome分析了先前研究中发现的一种白血病患者的不同突变情况。该模型准确预测了非编码区突变间接激活了附近的一个基因，而该基因正是这种癌症常见的驱动因素。

然而，研究人员指出，AlphaGenome目前仅基于人类和小鼠的基因组，以及相关的实验数据进行训练，在其他生物中的有效性尚需进一步测试。此外，AlphaGenome预测的准确性仍有提升空间。例如，该模型在识别位于10万多个碱基对以外的目标基因序列时存在一定困难。

信息来源：

https://deepmind.google/discover/blog/alphagenome-ai-for-better-understanding-the-genome/

https://mp.weixin.qq.com/s/QzfiZ_aIJxGWKSD_hi4nww

https://mp.weixin.qq.com/s/b1C_zkU5oNgF1UW65V6v9w