2023年11月30日，英国生物银行发布了一个有关健康、基因组和其他生物数据的信息资源库，这是全球最大、最完整的人类基因组数据库，包含了50万名英国志愿者的全基因组序列，这是医学研究的一个重要里程碑，将有助于推动新的诊疗方法的发展。该数据由生物医学研究资助机构Wellcome、英国政府和多家制药公司历时五年耗费2亿英镑和35万小时的基因组测序合作完成，将提供给全球授权的研究人员用于改善人类健康的科学发现。

全基因组允许研究人员发现非常罕见的突变，这些突变往往比全基因组数据中包含的常见变异对某个性状的影响更大。英国埃克塞特大学人类遗传学家Weedon团队挖掘了英国生物银行公开的首批20万个完整基因组数据，发现了29种罕见的DNA变异，这些变异与高达7cm的身高差异有关，并且在以前的基因研究中从未被发现。

英国生物银行首席研究员罗里·柯林斯称，这些遗传数据的绝对数量非常惊人，也非常具有启发性，因为这是跟踪研究志愿者的健康状况约15年才拿到的结果。

信息来源：

https://www.nature.com/articles/d41586-023-03763-3

https://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/513307.shtm