美研究人员利用人工智能提升基因突变预测的精确度
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美国熨斗研究所(Flatiron Institute)计算生物学中心和普林斯顿大学的研究人员共同开发出人工智能程序“ExPecto”,通过计算在不同组织中超过1.4亿个突变的遗传结果,可预测基因组“暗物质”区域(非编码区)突变对基因表达的影响,进而对癌症等疾病风险进行预测。此外,ExPecto还可以指出特定的突变是如何破坏整个基因的开启和关闭的。相关研究成果已发表于2018年7月16日出版的《自然 遗传学》期刊。
据悉,任何人都可以访问ExPecto,对蛋白质编码基因附近超过1.4亿可能突变的影响进行预测。这些结果可以在网上作为人类基础(HumanBase)的一部分获得。HumanBase是由研究小组开发的一个关于人类生物学和疾病的数据驱动的预测系统。访问者可以输入一个基因,然后就能看到所有在218种组织和细胞类型中可能影响该基因表达的突变。
来源:《自然》