谷歌深度学习开源工具DeepVariant识别基因变异
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2017年12月初,谷歌推出一个名叫DeepVariant的开源工具,用深度神经网络来从DNA测序数据中快速精确识别碱基变异位点。该工具在准确率上和精确度上,都高于传统的比对拼接方法。
DeepVariant把工作量巨大的拼接问题,转变成一个典型的图像分类问题。而图像分类正是谷歌擅长的技术。在比对过程中,要回答的一个关键的问题是,怎么判断比对后得到的碱基变异位点,是存在于两条染色体中,还是只在一条里,还是都没有。造成碱基变异位点的原因不只一种,最常见的三种可能是单核苷酸多态性,或多插了一个碱基,或少复制了一个碱基。这些变异位点如果用视觉识别的算法就能快速找出来,大大提高高通量测序后的比对拼接的效率。
来源:美国谷歌