近日，中科院西双版纳热带植物园研究员Chuck Cannon与北京基因组所和美国得州理工大学的科研人员合作，研发出可直接分析高通量短序列数据的程序包，简化了高通量数据的比较基因组和转录组研究。相关研究成果日前发表于《科学公共图书馆—综合》。

据Cannon介绍，高通量测序又称“下一代”测序，可一次并行对几十万到几百万条DNA分子测序。因此，这种测序方法能对物种的转录组和基因组进行比以往更为全貌的分析。

但是，由于“下一代”测序技术原始数据的读长只有数十或一两百个碱基，按照传统的分析流程，必须要采取生物信息学工具将这些短的碱基数据组装成较长的序列组或基因组框架，才能进一步取得具有生物学意义的结果。这制约了此类数据在没有参照基因组的非模式生物基因组研究中的发展。

“我们研发的直接分析高通量短序列数据的程序包，可直接通过检测数据中kmer片段是否存在和出现频次，来探讨一定数量目标基因组中的序列差异，所以该程序包可突破此类数据经常面临的生物信息学的分析瓶颈。”Cannon告诉《中国科学报》记者。

同时，基于先前工作，他们还进一步改善了非组装分析法，比较了174个叶绿体全基因组数据，用以印证该程序包的功能和运行流程。

该研究得到中科院知识创新工程重要方向项目和云南省高端科技人才引进计划项目的资助。

（原载于《中国科学报》 2012-12-11 第1版 要闻)